El síndrome de ojo de gato consiste en una enfermedad poco frecuente que se genera por una alteración en los cromosomas. Los síntomas que provoca son variados. Pueden ir desde una leve deficiencia ocular hasta llegar a afectar de forma más severa a la incapacidad intelectual. A lo largo de este artículo, explicaremos con más detalle en qué consiste esta enfermedad, cuáles son sus efectos y cómo se trata.
Qué es el síndrome de ojo de gato
Es considerado un trastorno genético que entra dentro de las llamadas enfermedades raras debido a su poca prevalencia entre la población. También se le conoce bajo el término técnico de Schmid-Fraccaro, haciendo referencia al nombre de los dos primeros científicos que describieron esta alteración.
Popularmente se denomina como síndrome de ojo de gato debido a que las personas que sufren esta enfermedad suelen tener una forma ocular un tanto extraña que puede presentar cierta similitud con los ojos de dicho animal.
Este síndrome afecta a uno de cada 150.000 recién nacidos y puede darse por igual tanto en el sexo masculino como femenino. Gran parte de las investigaciones apuntan a que no suele heredarse.
No solo se ven afectados los ojos, también pueden producirse otras alteraciones en las orejas, el corazón, la región anal y los riñones.
¿Es grave el síndrome de ojo de gato?
Respecto a la gravedad de esta enfermedad, no podemos proporcionar datos concretos. Mientras que algunos pacientes solo tienen síntomas leves y sin apenas relevancia, otros sufren mayores complicaciones como veremos más adelante.
¿Cuáles son los principales síntomas del síndrome de ojo de gato?
Como hemos mencionado anteriormente, la principal anomalía es el llamado coloboma. En el iris aparece una especie de pupila rasgada o, en otros casos, una segunda pupila.
El coloboma afecta a un 50% de los pacientes. Por otro lado, también suelen tener los ojos más separados de lo normal y de un tamaño pequeño. Sin embargo, la visión no tiene por qué verse afectada de forma negativa.
Además de los ojos, las orejas pueden estar a una altura más baja y presentar un pliegue justo por la zona de delante.
Algunos enfermos de síndrome de ojo de gato tienen problemas en los riñones, ya que son más pequeños. Este síntoma complica en gran medida la situación del paciente.
Respecto a la zona perianal, se da una atresia del ano, es decir, un defecto que impide la comunicación del recto con el exterior porque la piel se encuentra intacta.
Otros síntomas comunes
Otros de los síntomas que pueden tener lugar con el síndrome de ojo de gato son:
- Los pacientes suelen tener una estatura baja.
- Los tejidos óseos también presentan anomalías. Algunos huesos ni siquiera llegan a desarrollarse. Esto se da con frecuencia en el radio, un hueso del antebrazo.
- La incapacidad intelectual es otro de los síntomas del síndrome. En realidad, no es muy frecuente y, además, cuando aparece no se da de forma intensa. Quizá, el paciente necesite un apoyo y supervisión durante la etapa de aprendizaje, pero a través de terapias y otros procedimientos se lograrán solventar estas carencias hasta que el alumno obtenga cierta autonomía.
- Según un estudio de la Universidad de Antioquía es probable que existan malformaciones cardiacas como el ductus persistente o la comunicación interacular.
- También se genera una disminución del tono de la musculatura y anomalías genitales como la comunicación anormal con la vejiga urinaria o incluso la ausencia de útero en las mujeres.
- La mandíbula puede ser muy pequeña y disminuye la audición.
Aunque existen pacientes que fallecen a una edad temprana debido a las malformaciones, la esperanza de vida no tiene por qué verse reducida.
Diagnóstico del síndrome de ojo de gato
El diagnóstico del síndrome de ojo de gato puede realizarse hoy día incluso antes de que el niño nazca, puesto que este tipo de técnicas durante el periodo prenatal han experimentado una increíble evolución.
Gracias a todos estos avances que se han producido en el ámbito de la medicina, es posible obtener datos para calcular el riesgo que existe de que el bebé sufra una anomalía cromosómica.
En caso de que el diagnóstico inicial indique que el niño presenta el síndrome de ojo de gato, normalmente, se acude a dos pruebas iniciales:
- En primer lugar, se examina el tamaño, número y forma de los cromosomas.
- La segunda prueba consiste en la hibridación fluorescente in situ (FISH). Esta técnica resulta compleja, pero permite localizar una secuencia de ADN en un cromosoma. De este modo, los especialistas tendrán la posibilidad de observar el defecto.
Otras de las pruebas a las cuales se suelen someter los pacientes de síndrome de ojo de gato son:
- Electrocardiograma.
- Ecocardiograma.
- Radiografías.
Cuáles son los tratamientos para el síndrome de ojo de gato
Hasta el momento no se ha encontrado ningún tratamiento específico para esta enfermedad.
El hecho de que afecte a una gran variedad de zonas del cuerpo complica en gran medida su estudio por parte de los profesionales, puesto que no dependerá de una sola especialidad.
Las personas que padecen síndrome de ojo de gato pueden desarrollar sus vidas casi con normalidad en gran parte de los casos, ya que los síntomas adversos son menos comunes.
Sin embargo, cuando surgen ciertas complicaciones se suele acudir a algunas terapias actuales de medicina para paliar los efectos negativos. En caso de que sea necesario, la psicología ofrece una excelente ayuda.
Conclusión
El síndrome de ojo de gato es una enfermedad de tipo cromosómica que afecta a un porcentaje mínimo de la población.
A pesar de que algunos de sus síntomas pueden resultar peligrosos para la salud en general, es frecuente que el paciente lleve una vida con normalidad.
El principal inconveniente que presenta es que al afectar a tantas partes del cuerpo no podemos centrar su estudio en una sola especialidad. Aun así, gracias a los avances que se han producido en el campo de la medicina, se han encontrado varias terapias para mejorar los efectos negativos.
