La palabra cáncer es capaz de paralizar a la mayoría de las personas. Produce mucho miedo y son muchos los que temen padecerlo, pues se trata de una enfermedad mortal. Asimismo, el proceso por el que se pasa mientras se sufre la enfermedad es realmente duro. De este modo, aquellas personas que logran sobrevivir, algo que cada vez es más habitual, se sienten, en muchas ocasiones, sin fuerzas y con malestar constante debido, sobre todo, a las consecuencias de la medicación y de la enfermedad en sí. Siempre es mejor hacer frente a este problema cuanto antes. Teniendo en cuenta todo lo anterior, cada vez es más habitual querer analizar el gen BRCA.
A partir del gen BRCA se puede saber si se tiene, o no, algún tumor maligno. Para las mujeres, por ejemplo, uno de los que más preocupan es el cáncer de mama, y cuanto antes hagan frente al problema, más fácil será acabar con él.
Prueba BRCA
La prueba que se lleva a cabo para detectar un gen BRCA se basa en un análisis de sangre. A partir de esta prueba se analiza el ADN y se identifica, en el caso de que los haya, las mutaciones que hayan podido tener lugar en los dos genes más vulnerables a la hora de tener cáncer de mama: el gen BRCA1 y el gen BRCA2. Si una persona hereda una mutación de cualquiera de los genes que acabamos de mencionar, es más probable que sufra cáncer de ovario o de mama respecto a la población general.
Normalmente, esta prueba se ofrece principalmente a las personas que tienen mayor riesgo de sufrir una mutación hereditaria. Así, se analizan los antecedentes familiares de cáncer de ovario o de mama. De este modo, la prueba del gen BRCA no se realiza en cualquier persona.
Por otro lado, hay que destacar que a veces a los resultados de las pruebas del gen BRCA les falta claridad. Así, en el caso de que el resultado sea positivo, significa que esa persona es portadora de una mutación genética. Por esta razón, su riesgo de sufrir cáncer es mayor a la media. Ahora, la ventaja es que a partir de esta revelación, existe la posibilidad de trabajar junto a un profesional médico para reducir ese riesgo. En el caso de que el resultado fuera negativo, es posible que no se tenga la mutación o que la mutación esté pero que no se haya descubierto. Asimismo, es posible que la prueba haya dado con una variante genética de la que los médicos no tengan suficientes datos.
El asesoramiento genético
Aquellas personas que apuesten por hacerse la prueba del gen BRCA normalmente también optan por un asesoramiento genético. Este les ayuda a entender cómo un resultado u otro puede afectar a su salud. Las pruebas no siempre son adecuadas, por ello, es importante analizar los factores que le rodean antes de dar el paso.
¿Quién se realiza la prueba del gen BCRA?
La prueba del gen BCRA se lo hacen aquellas personas que tienen un riesgo mayor de sufrir:
- Cáncer de ovario
- Cáncer de mama
- Cáncer de páncreas
- Cáncer de próstata
- Melanoma
¿Quiénes deben considerar hacerse un análisis del gen BRCA?
Es recomendable que una persona se haga un análisis del gen BRCA cuando existen:
- Antecedentes personales de cáncer de mama diagnosticados antes de los cuarenta y cinco años
- Antecedentes personales de cáncer de mama que se hayan diagnosticado antes de los cincuenta años, además de existir un cáncer de mama primario o uno o varios familiares con cáncer de mama
- Antecedentes personales de diagnóstico de cáncer de mama triple negativo por debajo de los sesenta años
- Antecedentes personales de cáncer de ovario
- Antecedentes personales de dos o más tipos de cáncer
- Antecedentes personales de cáncer de páncreas o de próstata con más de un familiar con tipos de cáncer asociados al gen BRCA
- Antecedentes de cáncer de mama en dos o más familiares consanguíneos en edad temprana. Pueden ser hijos, hermanos o padres
- Antecedentes personales de cáncer de mama y uno o más familiares con este tipo de cáncer diagnosticado antes de los cincuenta años. También si existen dos o más casos de cáncer de mama, de ovario, de páncreas o de próstata en la familia independientemente de la edad
- Tener uno o más parientes que cumplan con los criterios anteriores
Riesgos de la prueba del gen BRCA
A día de hoy, no se conoce ningún tipo de riesgo que esté vinculado con el análisis de la mutación de un gen BRCA, excepto los leves que pueden tener lugar al sacarse sangre, como pueden ser la aparición de hematomas o los mareos. Asimismo, existen consecuencias económicas, emocionales, sociales y médicas tras conocer los resultados. De este modo, en el caso de dar positivo, los riesgos a los que se enfrenta cualquier persona pueden ser los siguientes:
- Preocupación por si el seguro rechaza afrontar su responsabilidad
- Sentimientos de tristeza, ansiedad, ira y depresión
- Tensión entre los miembros de una misma familia por conocer la situación general de cada uno de ellos respecto al gen BRCA
- Pánico al pensar que se va a tener cáncer
- Decisiones difíciles a la hora de tomar medidas preventivas
Asimismo, cuando el análisis del gen BRCA ofrece un resultado negativo, o si no es claro, es posible que suceda lo siguiente:
- Preocupación e incertidumbre al pensar que quizá el resultado no es realmente negativo
- Síndrome del superviviente en el caso de que los familiares si tengan una mutación genética conocida
Siempre se puede apostar por apoyo psicológico en estos casos con el fin de aceptar el resultado y mirar hacia el futuro con una mayor estabilidad y una mayor fuerza.
Prepararse para el análisis del gen BRCA
En el momento en el que te decidas a hacerte un análisis del gen BRCA no dudes en ponerte en contacto con un asesor de genética para que te facilite todo el proceso. Él te dirá si realmente la decisión es la más adecuada para ti; los beneficios y limitaciones que puede suponer; y los riesgos a los que te vas a enfrentar.
El asesor analizará de forma detallada tu historial médico, tus antecedentes familiares y el riesgo que tienes de padecer cáncer. Asimismo, te presentará todas las opciones que tienes en tu mano ante esta situación. Ahora, en el momento de concertar una cita con él tendrás que preparar con antelación la reunión:
- Debes recopilar toda la información médica posible de tus familiares, además de la tuya
- Añade todos los datos médicos que puedas, mostrando resultados de análisis o resultados que has obtenido tras la visita a otros especialistas
- Enumera las dudas que tengas para que tu asesor pueda resolvértelas
- Ten en cuenta que en estos casos es importante que te acompañe una persona de confianza, pues no se trata de una situación fácil
¿Qué sucederá durante la prueba del gen BRCA?
La prueba más común a la hora de detectar el gen BRCA es el del análisis de sangre. Una vez obtenida la muestra oportuna, se envía a un laboratorio para que la analicen. A veces, más allá de la sangre, se obtienen otro tipo de muestras, como puede ser la saliva.
Resultados
Pueden pasar algunas semanas hasta que se entreguen los resultados. En este punto, tendrás que reunirte con tu asesor de genética para evaluarlos. A partir de este momento se evaluarán todas las opciones posibles.
